患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 患者女,48岁,体检发现甲状腺多发结节和弥漫性病变入院。入院查体:颈软,颈静脉未见怒张,颈动脉搏动正常,气管居中。双侧甲状腺呈I度肿大,左侧甲状腺可触及一个约7*6mm结节,结节质中,表面光滑,边界尚清,可随吞咽上下运动,无压痛,无震颤,编码未闻及血管杂音,颈部未触及淋巴结肿大。辅助检查:甲状腺彩超:甲状腺弥漫性病变伴多发结节,左侧叶一低回声大小约6.8*5.7mm,性质待定。 于2010.6.1行“甲状腺全切除术+左侧中央区颈淋巴结清扫术”,术中见甲状腺散在多发结节,最大约0.7*0.7mm质地中等,界限清楚。甲状腺周围未见肿大淋巴结。完整切除甲状腺左叶及甲状腺峡部。送术中冰冻报告左侧甲状腺乳头状癌,逐完整切除甲状腺右叶,清扫中央区淋巴脂肪组织。术后病理:1、左甲状腺隐匿性甲状腺乳头状癌,无包膜,浸润周围甲状腺组织,周围甲状腺呈桥本氏甲状腺炎改变;2、右甲状腺桥本氏甲状腺炎;3、左中央区淋巴结送检脂肪组织中找到淋巴结2个呈反应性增生,无癌转移。术后,出现一过性手足发麻,予口服补钙缓解。如今已经出院2个多月,于7月中旬检查,检查结果:仍然缺钙,血钙:1.83(2.1-2.6),超敏促甲状腺素:1.36 (0.34-5.60),游离三碘甲状腺原氨酸:4.17(3.80-6.00),游离甲状腺素:14.72(7.3-21.10),医生说超敏促甲状腺素要越低越好,叫病人吃;左甲状腺素钠片(雷替斯)2片半。 想问下医生,病人这种情况需要进一步治疗吗,需要做碘131治疗和甲状腺激素治疗吗,会不会复发啊,对病人的寿命会又影响吗,饮食上需要注意什么呢,可以吃海带、紫菜等含I的食物吗?上海瑞金医院普外科周光文:只要甲状腺激素治疗即可,无需碘131治疗,可以密切随访,若出现淋巴结肿大可立即行颈部淋巴结清扫,一般不会影响寿命,不可以吃海带。患者:周医生,您好,我想问下已经行“甲状腺全切除术+左侧中央区颈淋巴结清扫术”,这个手术中颈部淋巴结是不是并没有完全切除啊?如果像周医生您说的:若出现淋巴结肿大可立即行颈部淋巴结清扫,是否指颈部的全部淋巴结都要切除掉呢,那么把淋巴结全部切除会有什么影响呢,会不会影响免疫系统啊?患者:您好,目前的症状就是缺钙,坐久了,蹲久了,都会脚麻或者手麻,所以都在服用钙尔奇D和骨化三醇软胶囊(罗盖全),目前发麻状况会比之前好转一点,而且血钙值也在缓慢上升(由原来的1.6上升到1.83,正常范围是2.1-2.7),可是还没有达到标准范围,手术到现在已经有2个月半了。我想问问医生,这个手术我们是在福建省省立医院基本外科做的,这个医院是三甲级的医院,我想知道,手术中会不会把甲状旁腺给切除了或者手术会造成甲状旁腺受损呢,要知道这个,需要做哪些检查呢,因为我上网查了些资料,发现如果甲状旁腺受损或者切除,都会影响钙的吸收,如果真的出现甲状旁腺误切除,好像会造成终生缺钙,如果是这样是否要终生服用钙呢,影响大吗?上海瑞金医院普外科周光文: 一般情况下出现手脚麻木是由于甲状旁腺因血供问题而出现暂时性血钙减低,术后半年都能恢复,终身补充钙对身体没有是么影响。中央组淋巴结清扫并没有把颈部淋巴结全部切除,是指气管前中央组淋巴结,术后可通过随访了解颈部是否有淋巴结肿大,一旦出现则需要做颈根治术。
对于甲状腺乳头状癌的外科手术处理中,中央组淋巴结清扫是十分重要的,有些病人在第一次手术完后不久就出现淋巴结肿大,对于这种情况就应该积极手术治疗即改良颈根手术,单纯行中央组淋巴结清扫往往是不够的,可避免进一步的远处转移,影响长期生存率。手术时间一般选择在第一次手术3个月后,这样不易损伤喉返神经和甲状旁腺,一旦损伤可出现声音嘶哑和手足麻木等并发症,即使出现声音嘶哑和手足麻木,只要手术医生对喉返神经和甲状旁腺的解剖变异有足够的认识,也是血供的问题出现暂时性临床症状,3个月后都能恢复。因此我们认为第一次手术是十分重要的,我的临床经验是在术前超声和术中估计结节有恶性的可能性时行患侧甲状腺全切,即使没有淋巴结肿大也应行中央组淋巴结清扫。对于外院手术的病人出现这种情况,只要熟悉喉返神经和甲状旁腺的解剖位置,术中仔细解剖喉返神经往往损伤的概率很小,笔者目前没有一例患者术后出现声音嘶哑和手足麻木。
当你行甲状腺手术时遇到冰冻是良性石蜡是恶性这种情况你肯定会十分头痛。你遇到这种情况时,再次手术肯定要选择的,再次手术最佳时间是首次术后3周内或3个月后。3周内,甲状腺术后的创面仍就以炎症反应的水肿期为主,组织间的粘连还是以疏松粘连为主,比较容易将残留的甲状腺组织与喉返神经和甲状旁腺分离,不致以产生损伤。3周后随着炎症反应的急性期渡过,组织间的疏松粘连将被致密的纤维素性粘连所替代,这种现象将持续3个月以后。若此时手术,喉返神经和甲状旁腺被损伤的几率将大大增加,往往可造成较为严重的后果,如声音嘶哑和全身四肢抽搐等。对于外院手术病人,由于对第一次手术情况不十分了解,一般可以通过CT等初步判断残留甲状腺的部位和多少来判断十分要进行再次手术,对于我每次手术都常规暴露喉返神经核甲状旁腺,再次手术较为容易,特别是喉返神经的全程暴露可大大降低该神经损伤的风险。
甲状腺多发性结节是甲状腺疾病中的多发病、常见病,发病率逐年上升,常常需要手术治疗。对于小于1cm以内的单侧或双侧甲状腺的多发结节,若没有钙化灶可暂时行保守治疗即无需手术治疗,只要密切随访。对于单侧大于1cm的多发结节,单侧全切除手术及可,术后改吃无碘盐,密切随访对侧甲状腺。对于双侧大于1cm的多发结节,手术方式有较大的争议,欧美专家认为双侧甲状腺的全切除手术是最佳的治疗方法,其理论基础是它既可切除已存病灶又可切除潜在病灶,避免术后复发或残留结节恶变的可能,同时规避了术后复发而需再次手术损伤喉返神经的风险。到目前为止没有全切术后引起免疫功能低下、易疲劳等甲减并发症的文献报道,其最大的缺点是终身服用甲状腺素制剂替代治疗。我多年临床的个人经验是术中尽可能保留一小部分正常的甲状腺组织,可以避免甲状腺素制剂替代治疗所带来的药物副作用,同时可解除相当一部分病人的心理障碍和终生服药的麻烦。
目前很多甲状腺病人在超声检查时发现有钙化灶,一问医生就要手术使得病人自己很紧张。现将甲状腺钙化灶的临床意义介绍如下。钙化灶是指甲状腺结节内钙质沉积所致,可分为微钙化、粗钙化、边缘钙化和钙化斑等四种最常见的类型。微钙化多为沙粒体或髓样癌内部淀粉沉积物继发的钙化和纤维化,表现为点状强回声,其中见于40%~60%乳头状癌病人。粗钙化、边缘钙化和钙化斑一般是营养不良引起的,是良性结节的标志,其中粗钙化和边缘钙化(指位于甲状腺结节边缘部位的钙化)常见于结节性甲状腺肿。钙化斑是指单个粗大钙化灶,常见于如结节性甲状腺肿、甲亢等良性病变。因此甲状腺钙化灶的不同类型代表着不同的临床意义,一碰到钙化灶就误认为是生癌了,背上沉重的精神负担,最好的选择是到医院去找医生就诊,再决定治疗方案。我个人认为对于微钙化灶,应积极手术治疗,对病灶侧行甲状腺全切除,根据术中的冰冻情况再决定下一步治疗方案,若为恶性应仔细探查中央组淋巴结是否有肿大,若肿大应行中央组淋巴结清扫。对于其它类型的钙化灶我个人认为还应根据具体病情再作决定,密切随访是很重要的。
胰腺假乳头实体上皮瘤是少见的胰腺低度恶性肿瘤,近年来随着病例数的不断增加,人们对其的研究和认识也在不断深入。本文研究分析了我院自1994年6月至2003年6月收治的病理诊断为胰腺假乳头实体上皮瘤的病例。材料与方法回顾性分析我院自1994年6月至2003年6月收治病理诊断为胰腺假乳头实体上皮瘤患者的临床资料,共21例,均为女性,平均年龄27.3(11~65)岁。结果5例无自觉症状,因体检而发现胰腺肿瘤;13例有中上腹痛,2例出现腰背部酸痛;3例合并进食后饱胀恶心的消化道症状,另1例因突发高位小肠梗阻而就诊;7例可扪及中上腹块。1例56岁患者合并II型糖尿病,另1例同时患有左肾错构瘤。从出现症状或发现肿瘤到入院治疗间隔1天至3年不等。无论B超、CT或MRI均能清晰显示腹部肿块,但均拟诊胰腺癌、胰腺囊腺癌、胰腺假性囊肿,甚至由于肿块过于巨大而无法辨明来源,仅诊断为后腹膜肿瘤。12例(57.1%)肿瘤位于胰头,9例(42.9%)位于胰体尾部。肿瘤平均直径9.5(3~20)cm。1例11岁患者合并肝转移。13例与周围组织有粘连。12例胰头肿瘤中4例作了胰十二指肠切除,其中1例还一同切除了部分侵润的门静脉及肝脏的两个转移灶;另8例作了肿块切除,其中1例因与周围血管脏器紧密粘连而作包膜内姑息性切除。体尾部肿瘤均作胰腺体尾部加脾切除,其中1例因肿瘤侵犯左肾而同时作了左肾切除。1例在外院接受过剖腹探查,有病理诊断为胰腺假乳头实体上皮瘤;14例术中冰冻病理诊断明确;另有3例冰冻报告为胰岛素瘤或其他恶性肿瘤,最终由石蜡切片及酶标明确诊断。酶标测定报告15例NSE中14例阳性,1例弱阳性;10例Vimentin中8例阳性,1例弱阳性,1例阴性;8例PAS中7例阳性,1例阴性;所测细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)及嗜铬颗粒素A(CHG)均阴性。18例获随访,随访率85.7%,中位随访时间24(1~60)月。所有患者均存活,未见肿瘤复发征象。讨论胰腺假乳头实体上皮瘤是最初由Frantz在1959年首次报道的一种少见病理类型的胰腺肿瘤,所以又称Frantz瘤。另外它还有胰腺乳头样囊实性肿瘤、胰腺实体囊性乳头状瘤、胰腺乳头状囊性实性肿瘤等多种名称。在过去40余年中,大概只有近500例英文文献报道,国内相关报道二十余例,其中2/3是近10年报道的。它占成人各年龄组胰腺外分泌肿瘤的0.2~2.7%,亚洲人的发病率偏高,Lam等报道在香港的中国人中发生率接近2.5%。但它在小儿胰腺肿瘤中可占到1/3~1/2。胰腺假乳头实体上皮瘤的患者多为青少年女孩和青年女性,但男性同样可以受累;20-40岁为好发年龄,病人中1/5为儿童,但可见于各年龄段,包括老年人。本组平均年龄为27.3岁,较Martin等报道的39岁(24例)和Yoon等报道的32岁(9例)更年轻。中上腹疼痛和腹部包块是最常见的症状,很少因胆道梗阻而发生黄疸,也没有胰腺内外分泌功能障碍的表现。本组有一例以高位小肠梗阻为首发症状,国内外尚未见类似报道。本组另有1例56岁患者有5年的II型糖尿病史,在糖尿病治疗过程中体检发现胰腺肿瘤,我们认为糖尿病与她的胰腺假乳头实体上皮瘤没有直接关系。一旦出现症状或发现胰腺巨大肿瘤,常很快就医及手术治疗,但实际病程一定更为漫长。因为肿块大,所以通过一般的影像学检查即能发现,B超、CT或MRI都能见胰腺内边界清晰、质地不均、囊性和实性相间的病灶,但有时因为肿瘤过于巨大,或侵及周围脏器而不能明确其来源。肿瘤可发生于胰腺的任何部位,有作者[3]认为好发于胰头,本组胰头肿块的发生率略高。体积大,甚至可达30cm,有包膜,或部分有包膜。肿瘤内有多个不规则囊腔与实性病变相间,囊腔内有柔软的胶冻样物质或易碎的组织,常有出血灶。肿瘤内还会有坚硬的纤维化区域。可以看到多层瘤细胞围绕血管排列构成乳头状结构,但这种假乳头结构可能被误认为小梁,加之神经元特异性烯醇酶(NSE)阳性,所以容易将其诊断为胰腺内分泌肿瘤,但vimentin阳性、a1-抗胰蛋白酶阳性对此不支持。另外可以有a1-抗糜蛋白酶(a1-AT)阳性,部分患者的孕激素受体(PR)、雌激素受体(ER)阳性,但细胞角蛋白(CK)阴性、上皮膜抗原(EMA)阴性、嗜铬颗粒素A(CHG)阴性。肿瘤内可以有多种细胞生长方式,如果看到周围静脉侵犯、核不典型、出现大量有丝分裂和坏死细胞巢,则提示有恶性的可能。至今为止,对胰腺假乳头实体上皮瘤的组织起源仍有争议,可能来源于胰腺导管上皮或胰腺腺泡细胞,也有作者认为来源于胚胎早期胰腺所附的生殖嵴—卵巢原基相关细胞。Abraham等发现,90%的肿瘤有b-catenin肿瘤基因的突变激活,并可以此将假乳头实体上皮瘤和胰腺导管癌相鉴别。虽然肿瘤巨大,并可能侵润周围组织,但仍应积极手术治疗,因为完整切除病灶能获得长期的无瘤生存,必要时可作门静脉切除或动脉切除重建。15%的病例可发生转移,主要为肝脏转移,但转移灶大多能一并切除,并很少直接危及生命。尚无资料显示化疗和放疗有确切作用,由于没有雌、孕激素受体的过度表达,所以也没有需要内分泌治疗的依据。总之,对年轻女性出现胰腺的巨大肿瘤,应高度怀疑胰腺假乳头实体上皮瘤。作为一种低度恶性肿瘤,它有独特的病理学特性,积极的手术治疗能获得较为良好的预后。
【概论】结节性甲状腺肿( nodular goiter ,NG)是指以甲状腺组织过度增生和在正常甲状腺组织的一个或多个区域出现结构、功能改变为特征的甲状腺结节性肿大。在排除甲状腺功能不全、自身免疫性甲状腺疾病、甲状腺炎和甲状腺肿瘤的情况下,可以称为单纯性结节性甲状腺肿(simple nodular goiter,SNG)。病理改变取决于疾病的严重程度与病程长短。疾病早期,增生、扩张的滤泡较为均匀地分布在腺体内,形成弥漫性甲状腺肿;随着病变持续存在或反复加重,扩张的滤泡聚集成多个大小不等的结节,形成结节性甲状腺肿。部分结节因血供不良导致退行性变时,还可引起囊肿、内出血、纤维化和钙化等,甲状腺结构和功能的异质性和一定程度上的功能自主性是本病后期的特征。【病因】环境缺碘是引起单纯性甲状腺肿的主要环境因素,由于碘的摄入不足,无法合成足够的甲状腺激素,从而反馈性引起垂体TSH分泌增加并刺激甲状腺增生和代偿性肿大。其它环境因素包括:高碘、吸烟、自然存在的致甲状腺肿原、情绪应激、药物和感染等。有些青春发育期的青少年、怀孕或绝经期的妇女,由于对甲状腺素的需要量增加,可引起轻度弥漫性甲状腺肿,称为生理性甲状腺肿。有关致甲状腺肿的基因研究(TG、MNG-1、TSHR、NIS等)尚没有肯定结果。女性更易患病,在非地方性甲状腺肿地区中女性和男性发病比率可达5~10:1。【诊断】地区性和家族史:1.多见于缺碘的地方性甲状腺肿流行区。2.甲状腺良性疾病的家族史:结节性甲状腺肿具有一定的家族聚集性,但经典遗传分析没有显示具有单一的传播模式。临床表现: 患者的主诉和结节性甲状腺肿的大小、形态和功能并没有直接联系。多数患者没有临床症状,部分患者可表现为:1.缓慢生长的颈前甲状腺区肿块:疾病早期,甲状腺呈对称、弥漫性肿大,腺体表面光滑,质地软或韧;随着病变的进展可在腺体的一侧或双侧扪及单个或多个结节。2:迅速增大的颈前甲状腺区肿块:少见,当甲状腺肿内出血时可出现甲状腺区肿块迅速增大和突发短时疼痛;当正常怀孕时也可出现甲状腺肿块的迅速增大。3.体检:可扪及甲状腺区域单发或多发结节,质地软或韧,随吞咽上下移动,当肿块生长时间较长时或伴有明显钙化时,质地可较硬,颈部淋巴结一般无肿大。注意检查区域应同时包括甲状腺和颈部淋巴结。4.早期无明显不适,随着结节性甲状腺肿的结节不断增多增大,对邻近器官组织产生压迫症状:⑴气管受压:气管受压可引起气管弯曲、移位、狭窄影响呼吸,开始只在活动后气促、咳嗽,加重后可在静息状态也有呼吸困难,气管出现塌陷,软骨变性、软化。 ⑵食道受压:巨大甲状腺肿向后生长压迫食道导致渐进性吞咽困难,多由胸腔内巨大甲状腺肿引起。 ⑶喉返神经受压:甲状腺肿可过分牵拉或压迫喉返神经导致声音嘶哑,可为暂时性或永久性。⑷交感神经链受压:导致Horner’s征(眼球下陷、瞳孔缩小、眼睑下垂及同侧面部无汗),膈神经麻痹罕见。 ⑸颈内静脉或上腔静脉受压:造成胸壁静脉怒张、皮肤淤点或肺不张;也可造成上腔静脉堵塞综合征(单侧头部、面部或上肢水肿),常由胸骨后或异位甲状腺肿引起。 ⑹胸廓入口处受压:由于颈内静脉、锁骨下静脉、上腔静脉受压或血栓形成,导致胸廓静脉流出道受阻,出现Pemberton征(患侧上臂举起时,由于甲状腺肿上抬后卡压在胸廓入口,可引起呼吸急促、喘鸣、颈静脉怒张和颜面部充血)。5.继发性甲亢症状: 多表现为亚临床甲亢,较少见。通常发生在已有多年结节性甲状腺肿的患者,在40岁以上出现甲亢症状,起病缓慢,病情较轻,神经兴奋症状不明显,突眼少见,易发生心肌损害,可伴有消瘦、乏力。6.伴有恶变:结节性甲状腺肿和甲状腺癌的关系尚难肯定,在结节性甲状腺肿的手术标本中可伴有一定比例的甲状腺癌,且多为乳头状癌。实验室检查 甲状腺功能检查:包括TSH、T3、T4、TPO、TG和降钙素。血清TSH、T3、T4基本正常,如患者有碘缺乏时,血清TG浓度升高;当伴有继发性甲亢时,血清T3、T4升高,基础TSH下降。影像学检查1. 超声检查:超声检查的普及使人群中甲状腺结节的检出率明显增加,是目前结节性甲状腺肿发病率升高的主要原因之一。超声具有①方便快捷、价格便宜;②可对肿块进行精确的形态、体积评估;③可进行动态评估;④可进行多普勒血流检测;⑤没有放射性;⑥对甲状腺肿瘤的良恶性进行有效鉴别(恶性肿瘤具有边界不清、血流丰富和多发微钙化等特点);⑦可通过超声引导来提高细针穿刺细胞学检查的准确率等优点,是目前临床上首选检查方法。2. CT、MRI检查:可以提供高分辩率、三维立体的影像学资料,具有①良好的肿块形态和体积评估;②对邻近重要结构和颈部淋巴结的评估;③胸骨后甲状腺肿的评估;④MRI对局部软组织分辨率更佳等优点。但其在对肿块内在结构描述和肿瘤的良恶性鉴别能力上不及超声检查。3. 核素检查:优点包括:①是功能性检查,能探明甲状腺组织中是否有自主功能性结节;②对甲状腺碘摄入情况进行评估;③对I131治疗是否可行进行评估;④异位甲状腺肿的检测等。从临床实践来看,其对甲状腺良恶性肿瘤鉴别具有明显局限性。4. PET-CT检查:优点包括:①是功能性检查,可反应甲状腺代谢状况;②对甲状腺良恶性肿瘤评估效果佳[25],多在PET检查中偶然发现甲状腺肿块,费用高昂限制其临床应用。细针穿刺细胞学检查(FNAB)细针穿刺细胞学检查具有操作简单、并发症少和价格便宜的优点,临床诊断准确率可达到80%,是目前最准确的检查方法之一[26]。欧美国家超过70%的结节性甲状腺肿患者采用FNAB进行诊断,可明显降低不必要的手术治疗(约50%)[27],国内因细胞病理诊断水平不足而尚未普及。通过超声引导对甲状腺肿的主要结节或可疑结节进行FNAB检查,可将诊断准确率提高到90%以上;联合检测肿瘤相关免疫学指标(TPO、glectin-3、CD44v6等)可进一步提高FNAB诊断价值。对于结节性甲状腺肿患者,推荐常用辅助检查:a甲状腺功能(包括TSH、T3、T4、TPO、TG和降钙素);b:甲状腺超声检查;c: 细针穿刺细胞学检查。【治疗】主要治疗方法包括: 碘补充疗法、保守疗法、手术疗法、放射性I131治疗等。1.碘补充疗法:生理性甲状腺肿,可适当补充碘剂或多食用含碘丰富的食物如海带、紫菜等;对于非生理性结节性甲状腺肿,由于补充碘剂可能诱发甲亢,增加淋巴细胞性甲状腺炎和甲状腺乳头状癌的发生率,不推荐使用。2. L-T4抑制疗法: 对于20岁以下的弥漫性甲状腺肿患者可给予小剂量甲状腺素,通过反馈抑制垂体前叶TSH分泌,缓解甲状腺的增生或肥大,常用剂量为左旋甲状腺素:50~100ug/d或甲状腺片:40~120mg/d,3~6月为一疗程。对于病变较轻、不愿接受手术或无法耐受手术的结节性甲状腺肿患者也可行L-T4抑制疗法,L-T4抑制疗法的有效性依赖于TSH被抑制的程度,目前比较公认的口服L-T4理想剂量:TSH控制在0.1~0.3mU/L,T3、T4控制在正常值高限以内。但应注意到在有关的三项临床实验中,结果显示只有少数结节性甲状腺肿患者对L-T4抑制疗法有效;另外在长期服用L-T4的过程中,有可能出现亚临床甲亢、骨质疏松、诱发房颤、月经紊乱等,因此对 L-T4抑制疗法的适应症选择和服药时间长短应慎重,尤其是绝经后妇女。3. 手术疗法:手术治疗具有迅速减轻受压症状、使肿大甲状腺的体积恢复正常、明确病理诊断等优点。手术指征:⑴结节性甲状腺肿伴有压迫症状:结节性甲状腺肿引起的压迫症状部分是可逆的,如:气管受压狭窄、食道受压、颈内静脉和上腔静脉受压,一旦压迫解除,上述症状迅速缓解或消失;部分症状是不可逆的,如喉返神经、交感神经链或膈神经等由于受压时间过长,神经已经发生变性,即使压迫解除,上述症状仍将继续存在。临床上对于结节性甲状腺肿已伴有周围器官受压或有向胸骨后、上纵隔生长趋势的患者应及时手术治疗,以避免不必要的紧急气管插管或急诊手术。⑵胸骨后甲状腺肿伴有压迫症状:胸骨后甲状腺肿是指体积的50%以上位于胸廓入口以下的甲状腺肿,手术治疗是惟一有效的方法。一般分为3种类型:Ⅰ型为不完全性胸骨后甲状腺肿;Ⅱ型为完全性胸骨后甲状腺肿;Ⅲ型为胸内迷走甲状腺肿,其血供与胸内血管有关。Ⅰ和Ⅱ型是由于甲状腺肿自身重力、吞咽活动和胸腔负压共同作用,使其沿气管前间隙下坠入胸腔,其血供仍来自甲状腺上、下动脉及其分支。由于胸骨后左侧有主动脉弓和左侧颈总动脉阻挡,所以临床右侧胸骨后甲状腺肿多见。绝大多数Ⅰ和Ⅱ型胸骨后甲状腺肿均可通过颈部手术入路切除;Ⅲ型可采取颈胸联合入路切除。⑶继发甲状腺功能亢进:单纯性甲状腺肿(5%~8%)可出现甲亢症状,又称为毒性多结节性甲状腺肿(toxic multinodular goiter),多起病缓慢,多见于老年人或服用较大量碘剂者,常以心血管症状突出,如:心律失常、心衰等,消瘦乏力明显,可伴有厌食。应严格按照甲亢术前准备后再行手术治疗,手术方式以全甲状腺切除或近全甲状腺切除术为宜。目前手术治疗已逐渐为放射性I131治疗所替代,以减少手术风险和术后并发症。⑷结节性甲状腺肿怀疑有恶变:结节性甲状腺肿是否为癌前期病变尚没有定论,但在手术切除的结节性甲状腺肿标本中有4%~17%伴有甲状腺癌。对于结节性甲状腺肿患者,如伴有以下情况,应高度怀疑有甲状腺癌可能:①有甲状腺髓样癌家族史或多发性内分泌腺瘤综合征;②肿块生长迅速(尤其在L-T4治疗期间);③肿块固定;④与周围组织粘连;⑤声带麻痹;⑥邻近淋巴结肿大;⑦远处转移(肺或骨)。中度怀疑甲状腺癌的情况有:①年龄小于20岁或大于60岁;②男性;③孤立性结节;④头颈部放射史;⑤质地较硬;⑥压迫症状:吞咽困难、发音困难、声嘶、呼吸困难和咳嗽。 ⑸结节性甲状腺肿影响外观:位置表浅的结节性甲状腺肿突出于颈前区,位于峡部者尤为明显,影响外观,患者迫切要求手术。手术方式:手术方式选择应根据结节多少、大小和分布决定。对于单发的结节性甲状腺肿,可行肿块摘除术、腺叶部分切除术或单侧腺叶全切术;对于多发的结节性甲状腺肿,可行甲状腺次全切除术,也可行全甲状腺切除术。具体术式有:⑴全甲状腺切除术:是目前欧美国家普通外科和肿瘤外科所推荐的主要手术方式。此术式虽然可以有效避免术中肿块遗漏和术后复发,但也有其缺点:a造成永久性甲状腺功能减退;b由于术中误切甲状旁腺造成甲状旁腺功能减退;c增加喉返神经损伤概率等严重并发症。因此应该严格掌握其适应症:①双侧结节性甲状腺肿,怀疑伴有双侧甲状腺癌者;②双侧结节性甲状腺肿,术中发现无法保留正常甲状腺组织者;③结节性甲状腺肿伴继发性甲亢者。⑵甲状腺腺叶切除术:其手术适应症为①结节性甲状腺肿病变主要位于一侧腺叶内,患侧腺体无法保留正常腺体者;②结节性甲状腺肿位于一侧腺体,且患侧怀疑伴有甲状腺癌者。⑶甲状腺次全切除术:结节性甲状腺肿病变位于双侧甲状腺内,可以保留部分正常甲状腺组织者。⑷甲状腺肿块切除术:单发的结节性甲状腺肿可行肿块摘除术,术中应注意对肿块周围腺体和对侧甲状腺的探查。术中应常规行冰冻病理检查,一旦发现伴有甲状腺癌,应按照甲状腺癌处理:切除同侧腺体、峡部和清扫中央区淋巴结,避免二次手术。术后随访原则:为避免复发,建议术后小剂量口服L-T4(50~100ug),每3~6月随访一次(包括体检、甲状腺和颈部B超、甲状腺功能),为减少不必要的副作用,应在随访中根据甲状腺功能来调整L-T4剂量。如临床考虑恶性可能,应加做颈部CT检查(平扫+增强)。4.放射性I131治疗:治疗指征:对于结节性甲状腺肿术后复发且仍需进一步治疗的患者,为避免严重手术并发症,可改行放射性I131治疗。对于不愿接受手术或无法耐受手术的巨大结节性甲状腺肿、结节性甲状腺肿伴有甲亢者也可选择放射性I131治疗。术后复发且仍需进一步治疗的患者,为避免严重手术并发症,可改行放射性I131治疗。对于不愿接受手术或无法耐受手术的巨大结节性甲状腺肿、结节性甲状腺肿伴有甲亢者也可选择放射性I131治疗。
门静脉高压症(PHT)的治疗是一个争论已久的话题,不管是药物或是内镜等非手术治疗,还是外科传统手术治疗,主要是针对PHT最严重的并发症即食管胃底曲张静脉破裂出血,疗效始终不能令人十分满意。目前治疗方法主要有手术治疗、药物、内镜和介入治疗等。一、药物治疗1、生长抑素及其类似物仍将是一类重要的治疗PHT胃食管静脉曲张破裂出血的药物。八肽和十四肽生长抑素均选择性收缩内脏血管和降低门脉压力,减少食道胃底曲张静脉血流,还可抑制胃酸、胃泌素及胃蛋白的分泌,减少胃酸的返流,防止血凝块脱落而发挥止血和防止再出血。48 hrs出血控制率分别为87%和89%。2、血管加压素:能够收缩内脏小血管,使肠系膜血管阻力增加,而不使肝窦或窦后阻力增加,这样可通过减少内脏血流而使门静脉血流减少,降低门静脉压力,有利于控制曲张的食道及胃底静脉破裂出血和门静脉高压性胃肠粘膜病变的出血。其治疗作用比血管加压素强10倍,其优势在于以稚定的速率级慢地释放具有生物活性的血管加压素,具长效性。二、内镜止血的进展内镜止血是80年代发展起来的微创治疗手段,有较佳的紧急止血疗效,我们认为对于肝功能不佳而不能耐受手术的病人是一个较佳的选择,其有效的止血率达到81%,但也存在着在注射硬化剂时使注射部位出血。套扎也是较先前发展起来技术,现通过不断技术改进已经成为一个较成熟的治疗手段。三、经颈静脉肝内门体分流(TIPS)目前TIPS术已成为介入性微创治疗门脉高压及其并发症的主要手段。但TIPS术的主要缺陷在于难以持久地维持分流道通畅,据文献报道,TIPS术后分流道1年的累计通畅率仅为31%~80%,分流道发生狭窄或闭塞的主要部位为其引流肝静脉(1,2),这使得该技术在临床上应用受限。然而随着肝移植发展,TIPS在等待肝移植患者中的价值得到体现。晚期肝硬化在准备行肝移植时,一旦发生食管静脉曲张破裂出血,TIPS可作为暂时性减压措施,控制出血,为获得供肝赢得时间。而它并不影响肝移植的血管解剖,一般情况下,只要TIPS支架不大段进入肝上下腔静脉,不会增加肝移植手术难度,也不影响肝移植术后长期生存率,相反可降低门脉压力,降低术中出血量。因此,TIPS术为那些准备行肝移植,而暂时缺少供体的患者提供了选择并赢得了时间,成为治疗PHT引起的出血和顽固性腹水与肝移植之间的桥梁。四、肝移植是最终治疗手段肝移植是治愈终末期肝病的惟一方法,近年来在国际上广泛应用于PHT的治疗中。作为一种针对病因的治疗方法,它使PHT的治疗发生了革命性的变化,其效果是传统的分断流手术所无法比拟的。目前对Child C级患者行肝移植已成共识,具体指征包括:(1)反复上消化道大出血,经内、外科和介入治疗无效者;(2)无法纠正的凝血功能障碍;(3)肝性脑病;(4)顽固性腹水;(5)实验室检查:血浆白蛋白<28 g/L,凝血酶原时间延长3 s以上,凝血酶原活动度<40%,血清总胆红素>180 mmol/L。其禁忌证为肺动脉高压[肺动脉压>35 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)]及严重感染,如重症肺部感染、弥漫性细菌性腹膜炎、脓毒血症等,需纠治后再行评估。而Child A和B级合并上消化道出血的患者是否该选择肝移植及何时进行肝移植在国内仍有不少争议[3]。如在病程早期即进行肝移植,因患者全身情况尚好,手术成功率高。但肝移植毕竟是一项创伤及风险很大的手术,存在诸如胆道缺血等难以克服的并发症,且术后需终身服用免疫抑制药物,一般很难被医生、患者及家属列为第一选择。最终,应根据患者具体病情、其他方法的治疗效果、不同医疗中心的经验及供者分配情况等综合考虑。五、传统分流术和断流术仍具有重要临床价值虽然21世纪被称为“移植时代”,国外对肝硬化PHT病人的外科治疗已进入肝移植时代,治疗策略已变为非手术治疗→经颈静脉肝内门体分流→肝移植。但对于那些经济无法承担和Child A病人出血不十分严重的病人常不具备肝移植指征,同时肝移植费用十分昂贵和供体具有中国特色,使分断流手术仍将在很长一段时期内占据PHT治疗的主导地位。但传统手术的施行要为日后可能进行的肝移植留有空间。我国在分断流手术方面积累了丰富的经验。裘法祖教授[4]倡导的贲门周围血管离断术在临床实践中取得了良好的疗效。武汉同济医院总结了1972至1996年间以该法治疗的431例PHT患者的资料,报道近期病死率为5.1%;随访374例,5年和10年生存率分别为91.4%和70.7%,5年和10年再出血率分别为6.2%和13.3%。同时,他们也发现该手术存在一些不足:(1)由于离断血管范围大,过多地破坏了门奇静脉之间的侧支循环,进一步加重了门静脉血液回流障碍,引起内脏严重淤血;(2)断流术后胃黏膜淤血、缺血加剧,门静脉压力仍保持较高水平,侧支循环重新形成,增加胃黏膜出血的风险;(3)继发门静脉血栓,腹腔脏器血流动力学更趋紊乱。于是,又有选择性贲门周围血管离断术被提出[5],它的理论基础是只对引起上消化道大出血的食管胃底输入静脉进行彻底离断,而选择性地保留对机体危害不大的侧支循环,其临床疗效有待积累大宗病例分析后得出。近年来,纪宗正教授分析了“隧道式贲门周围血管离断术”的临床资料。该手术从胃体、贲门以及食道腹段的后方与后腹壁之间打一“隧道”,直达食道裂孔高度,切断结扎隧道两侧壁血管,使贲门、胃底游离,胃角处结扎胃右动脉。其5年和10年再出血率为3.41%和11.93%。随着微创技术的不断完善,在腹腔镜下行脾切除和贲门周围血管离断术已完全成为可能,而且视野清晰、止血确切、操作方便,可有效降低手术对机体的打击和肝功能损害,具有良好的临床应用前景。总之,断流术式日趋标准化,其改进的目标是不断减少创伤,并避免门静脉主干血栓形成,以免影响日后的肝移植手术。当今美国各医疗中心已经放弃断流术,常采用远端脾肾静脉分流(Warren)术,手术死亡率9%,再出血率7%,肝性脑病发生率6%,5年生存率70%~80%。虽操作较为复杂,但对肾功能、全身血流动力学的影响较小,且不易引起分流口栓塞,降低了门静脉系统血栓形成的风险。由于其它分流术式可造成肠系膜上静脉血栓形成,从而使患者无法再接受肝移植手术。所以说,Warren手术最大的优点在于对日后可能进行的肝移植不产生明显妨碍。具有中国特色的分流手术有蔡景修教授倡导的远端脾腔分流术,它克服了Warren手术受左肾静脉解剖变异的限制和术后可能并发左肾静脉高压的不利因素,再出血率9.3%,肝性脑病发生率10%。另外,笔者[6]所在的上海瑞金医院外科采用小口径近端脾肾分流术,即通过SD=PVD[1-(SVD/PVD)4]1/4或SD=PVD(1-SVF/PVF)1/40.67的公式计算分流口直径,施行个体化的门体分流手术。52例临床资料显示吻合口及门静脉系统通畅率96.15%,脾静脉萎缩率1.92%,再出血率5.77%,无明显肝性脑病。从上可见,分流术和断流术各具优势和弊端,且有明显的互补性。而联合手术正是结合了分流、断流手术的特点,既能保持一定的门静脉压力及门静脉向肝的血供,又能疏通门静脉系统的高血流状态,真正起到“断、疏、灌”的作用。第四军医大学通过200余例近10年的随访证实:联合手术无近期出血,远期再出血率7.7%,术后肝性脑病发生率5.1 %,可显著提高患者的生活质量和长期生存率,疗效优于单一的分流术或断流术。但联合手术创伤大,对肝功能要求高。只要严格掌握适应证,加强围手术期处理,择期进行,分断流联合手术安全可行。因内镜、放射介入手段的成熟及其相对更小的创伤,现国内基本不再提倡预防性分、断流手术。但对于重度脾肿大、脾功能亢进合并食管、胃底粗大曲张静脉,存在高出血风险者,可在脾切除同时进行预防性的分、断流手术。另外,在缺乏其他手段的情况下,对非常可能在短期内发生上消化道大出血的高危患者,可以考虑预防性手术。出血风险的预测,主要根据肝静脉压力梯度(HVPG),食管曲张静脉的压力、张力,及其内镜、彩超的影像表现等进行综合评估。一般认为,HVPG>12 mm Hg、食管曲张静脉压力>15 mm Hg、内镜下食管黏膜呈红斑征、B超显示食管壁厚度>8 mm、食管静脉或胃左静脉出现逆肝血流,均提示患者处于上消化道大出血的高危状态,应提前干预。对分流术后再出血的患者,应积极准备肝移植。如仅有分流口血栓形成,可暂密切观察,一旦发生上消化道出血,则将其列入肝移植等待名单。对发生肝性昏迷,而饮食控制效果不佳者,同样应尽快安排肝移植。总之,早在20世纪50年代,Linton就作过论断:PHT患者的预后主要取决于肝脏功能的状况,与术式关系不大。50年后的今天,我们对其的认识更为深刻。分、断流手术对肝脏原发疾病没有任何治疗作用,术后肝脏原发疾病仍将不断进展;手术还不同程度地损害肝脏功能,可能进一步加速肝脏原发疾病的进展。正因为如此,不同传统术式在疗效上的差异仅表现为曲张静脉破裂出血的控制率,而不可能显著改善存活率。所以,肝移植才是治疗PHT的最终方法。其中,根据肝脏的储备功能确定个体化方案是治疗的关键。
多年来,门静脉高压症最严重的并发症是食管胃底静脉曲张破裂出血[1-2],我们通过回顾性分析1996年1月到2007年10月149例因门静脉高压症并发首次上消化道出血在我院行手术治疗的患者,评估分流术和断流术的在治疗门静脉高压症合并上消化道出血方面的疗效,并进行多元回归分析影响术后长期生存和再出血的因素。资料与方法1.临床资料:149例门静脉高压症患者,男性119例,女性30例,男女之比3.97:1;年龄19~73岁,平均(48.0±10.6)岁。根据术后肝活组织检查,其中乙型肝炎占81%,隐匿性占7%,血吸虫性占5%,其他如丙型肝炎和乙型肝炎合并血吸虫等占7%。所有患者均有上消化道出血史,均经胃镜、钡餐等检查证实食管胃底静脉曲张。术前肝功能按Child-Pugh分级:A级110例,B级39例。按不同手术方式,将患者分为断流(贲门周围血管断流术)组和分流组,断流组85例,年龄24~73岁,平均(50.2±10.7)岁;肝功能Child A 级57例、B 级28例。分流组64例,年龄19~68岁,平均(44.9±9.8)岁;肝功能Child A 级53例、B 级11例;端侧吻合64例,侧侧吻合3例。断流组和分流组的年龄Child-Pugh分级概率的差异均无统计学意义(P>0.05)。分流组采用个体化脾切除联合近端脾肾分流术。根据术前超声确定合适吻合口直径,具体方法如下:超声测定门静脉直径(portal venous diameter,PVD)、门静脉流量(portal venous flow,PVF)、脾静脉直径(splenic venous diameter,SVD)和脾静脉流量(splenic venous flow,SVF),并按公式1和2预测合适的分流口直径:公式1:SD=PVD[1-(SVD/PVD)4]1/4×0.67,公式2:SD=PVD×(1-SVF/PVF)1/40.67。脾切除后将脾静脉与胰腺分离,游离脾静脉的长度是确保脾静脉与左肾静脉吻合时无张力和扭曲,然后用圆规确定吻合口直径;若遇到脾静脉口径过大,可将脾静脉适当缩小行端侧吻合或改行侧侧吻合。2.随访方法:采用电话和信件随访。3.统计学方法: 使用SPSS 13.0统计学软件。计量资料以 表示;主要统计方法采用配对t检验、卡方检验、生存曲线比较(Kaplan-Meier法);术后生存期相关危险因素分析使用COX回归模型。以P<0.05为差异有统计学意义。结果一、总体疗效全组围手术期死亡3例,术后随访总人数146例,实际随访总人数115例(随访率78.8%)。平均随访时间(46.3±30.4)个月(2~132个月)。术后长期生存情况: 1、3、5、10年生存率为95.6%、88.7%、83.4%、65.1%。死亡原因主要为:肝功能衰竭(7例),再出血(5例),肺部感染(4例),肝癌(3例)。运用COX回归模型分析术后生存时间相关因素发现:术后生存时间与术前Child-Pugh分级显著相关(r=0.878,P<0.01),而与年龄、性别、术前MELD评分等无相关性(P>0.05)。Kaplan-Meier分析也提示Child A级和B级的生存时间存在差异(t=0.21,P<0.01)。Child A级和B级患者1、2、3和5年生存率分别为97.6%、97.6%、92.9%、92.9%和90.0%、82.0%、76.3%、47.3%,术后1年两组患者生存率的差异没有统计学意义(P>0.05),从第2年开始两组生存率之间的差异有统计学意义(t=0.58,P<0.05)。二、断流组与分流组的疗效比较断流组随访总人数83例,实际获随访人数66例,随访率为77.7%;分流组随访总人数63例,实际获随访人数49例,随访率77.8%,两组随访率的差异无统计学意义(P>0.05)。1.术后生存情况:断流组术后1、3、5、10年生存率分别为95.4%、87.7%、80.6%、56.3%,分流组为95.8%、90.1%、86.8%和72.6%。将两组患者分别按照术前Child-Pugh分级各分成2组,经Kaplan-Meier分析发现,两组患者术前Child A级和B级患者的术后生存时间有差异(P<0.05),Child A级患者生存时间长于Child B级患者(表1)。使用Kaplan-Meier分析比较两组患者生存时间显示两组无差异(P>0.05)。再使用Kaplan-Meier分析Child A 级患者中行断流术和分流术的患者之间和Child B级患者中断流术和分流术的患者之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。随访期间,断流组死亡12例,分流组7例。表1 断流组和分流组患者1、3、5、10年的生存率(%,例)组别1年3年5年10年Child A级Child B级Child A级Child B级Child A级Child B级Child A级Child B级断流组97.6(37)[j1]91.1(21)94.5(26)74.5(10)83.2(13)61.1(5)70.4(10)30.7(3)分流组97.5(39)86.7(5)91.3(28)86.7(5)86.2(17)65.0(3)78.7(6)65.0(3)2.随访期间上消化道再出血情况:断流组上消化道再出血15例(占获随访人数的22.7%),1、3和5年再出血率分别为6.3%、16.0%和30.7%,其中12例胃镜和钡餐检查均证实食管胃底静脉有明显曲张,另3例为门静脉高压性胃病;分流组上消化道再出血9例(占获随访人数18.4%),1、3和5年再出血率分别为2.2%、7.0%和25.1%,其中4例胃镜检查均证实食管胃底静脉有明显曲张(2例由吻合口血栓形成所致,另2例由门静脉系统不完全阻塞性血栓所致),另5例为门静脉高压性胃病;分流组与断流组比较,1、3和5年再出血率有差异(P<0.05),分流组疗效明显好于断流组。3.随访期间肝性脑病发生情况:断流组5例发生肝性脑病,占实际随访人数的6.9%,其中3例由消化道再出血诱发,1例因食用较大量高蛋白食品诱导,余1例因肝功能异常所致。分流组肝性脑病的发生率为6.1%,3例患者均于术后3年后出现肝性脑病,其中1例由于上消化道再出血诱发,另2例由肝功能异常所致。4.分流组门静脉系统血流动力学变化:分流术前后血流动力学变化详见表2,分流后PVD、PVF、门静脉流速均显著下降,门静脉血流方向则无明显改变,仍保持向肝性血流。5.分流组吻合口及门静脉血栓形成:吻合口径为(8.6±1.1)mm,术后吻合口通畅率为96.9%(62/64)。门静脉系统血栓发生率为25.0%(16/64),均为不完全阻塞性血栓,可能与术后血小板显著性增加有关[术后血小板计数为(381.3±137.3)×109/L]。表2 全组手术前后门静脉血流动力学变化及手术前后自由门静脉压(FPP)变化的比较时间门静脉直径(mm)门静脉流速(cm/s)门静脉流量(ml/min)方向aFPP(cm H2O)术前13.9±1.617.8±8.11577.2±671.60.9±0.242.5±5.1术后12.6±1.914.8±7.4963.6±488.00.8±0.929.1±2.8t值4.6822.0415.222.61420.417P值<0.010.0480.010.050.01注:a血流方向以向肝设为1,离肝设为-1,双向血流中以向肝为主设为0.5,以离肝为主设为-0.5,行配对t检验;1 cm H2O=0.098 kPa讨论已有研究报道,对肝硬化门静脉高压症患者,不同手术方式对术后生存时间的影响无差异[3-4]。本组资料中也证实手术方式的选择并不影响术后生存时间,同时也证实生存时间的长短与术前Child-Pugh分级有相关性,Kaplan-Meier分析证实Child A 级患者的生存时间长于Child B级患者,因此术前对患者的选择及对肝功能的调整就显得相当重要,应尽量避免急诊手术。衡量手术疗效的重要指标是术后再出血[5],再出血的原因是创面组织修复后侧支循环的重建[6],远期再出血率较高。本组结果显示,断流术后1年再出血率为6.3%,5年再出血率则升至30.7%。Hermann 等[7]回顾性分析其所在机构50年的临床资料,断流术后远期再出血率高达40%~50%。一旦发生上消化道再次出血则提示预后不良,因此术后定期随访预防和控制上消化道再出血是十分重要的。Hermann等[7]报道,断流和分流手术再出血率分别是45%和22%。本组资料显示分流术后再出血率低于断流组,但5年再出血率稍高,可能与术后血小板计数过高导致门静脉血栓形成有关。国内外报道断流术后肝性脑病的发生率不高,Johnson等[8]报道是9.6%,而国内杨镇和裘法祖[9]报道断流术后5年和10年肝性脑病发生率仅2.5%和4.1%,本组资料显示断流组术后脑病发生率为6.9%。分流口径相对较大的门腔分流术[10-11]将绝大部分门静脉向肝血流分流入下腔静脉,虽可较好控制上消化道再出血,但肝性脑病发生率甚高,限制性门体分流术(吻合口径控制在8~10 mm)和Warren手术(远端脾肾分流术)等选择性门体分流术则很好地解决了这一问题[12-13]。本组资料采用上述计算公式个体化选择吻合口径,将其控制在(8.6±1.1)mm,术后门静脉内径、压力和流量均较术前显著性降低,起到了降低门静脉压力的作用,术后平均门静脉流量仍维持(963.6±488.0)ml/min,接近门静脉正常灌注血流量且向肝性,减少肝性脑病发生,个体化分流手术在预防术后肝性脑病有较好的疗效。[j1]请补充分母
决定癌症患者命运的BRAF基因BRAF是甲癌领域里的“焦点基因”,基因检测都少不了它。BRAF基因位于人类的第七号染色体上,会影响细胞分化和分裂。当它发生突变时,正常细胞会转化为“疯狂生长”的癌细胞,例如常见的癌症:甲状腺癌、大肠癌、非小细胞肺癌等等,都会发现存在BRAF基因的改变。当然,导致这种突变发生的因素有很多,常见于环境因素、生活习惯或遗传因素等。最与甲状腺癌相关的BRAF基因点位是V600E突变,存在于60%-75%的甲状腺乳头状癌(PTC)和40%的甲状腺未分化癌中。但并不是说BRAF基因突变并一定是与甲癌有关,只能说BRAF基因出现突变患癌的可能性比较大。BRAF基因突变的意义1、诊断临床研究表明,不同类型的甲状腺癌基因突变的频率和类型也有所不同。例如,滤泡性甲状腺癌中,BRAF-V600E基因突变的发生率比较高,而乳头状甲状腺癌中RET/PTC基因重排的发生率较高。因此,在不确定是何种甲状腺癌时,进行基因检测,可以更准确地确定甲状腺癌的类型。还有一种原因则是,甲状腺结节细胞学穿刺无法百分百确诊良恶性,基因检测发现BRAF突变就基本可以确诊甲状腺癌,特异性近乎达到100%。换而言之,如果病理确诊的患者,术后再去做基因检测意义不大。2、治疗如果在治疗前的基因检测中发现BRAF-V600E突变,就说明肿瘤侵袭性比较强,可能合并了多个病灶,在手术方案的选择上就会倾向于根治性的手术方式,从而保证手术的彻底性。极少数的甲状腺癌最后会发展到失控的阶段(或者说是晚期),并且发现BRAF突变,就可以使用BRAF抑制剂来抑制“失控”。比如针对BRAF突变的维罗非尼,或者是针对RET重排的LOXO-292和BLU-667。但从近年的数据来看,单独使用BRAF抑制剂的效果不是很好,这个时候就可以联合靶向药同时来控制癌细胞的发展。3、医学探索甲状腺癌的基因突变研究可以帮助学者更深入地了解甲状腺癌的发病机制。通过研究基因突变对甲状腺细胞生长和分化的影响,可以探索甲状腺癌的病理生理学机制,并为寻找新的治疗方法和药物提供新思路。当然医学探索也跟我们患者相关,但有助于我们对甲状腺癌的深入了解。结语病理已经确诊的甲癌患者,术后BRAF基因检测就不是必须了,这时有没有突变就意义不大,并且很小几率会改变诊疗方案。总之,甲状腺癌BRAF基因突变代表着甲状腺癌的发生、诊断和治疗,它会提示一些当代医疗技术能够提供的信息,过度解读只会徒增你的焦虑指数。